Article publié dans Concours pluripro, février 2023

Le logo d'Association Hémochromatose France (AHF) représente un oiseau qui déploie ses ailes, accompagné des mots : "vol du fer". "Une façon imagée de représenter les saignées, qui permettent de désaturer le patient atteint de la maladie", explique Camille Lapierre, président de l'association depuis avril 2019. Car l'hémochromatose héréditaire est due à une absorption excessive du fer alimentaire en raison d'une hormone déficiente du foie : "Chez une personne malade, le fer alimentaire pénètre cinq fois plus dans l'organisme que chez un sujet sain, précise le chirurgien retraité. Le foie ne peut pas réguler seul cette hyperabsorption et dispatche le fer vers d'autres organes, comme le coeur… et la surcharge s'installe."

Non traitée, l'hémochromatose évolue et risque de provoquer des atteintes graves (fibrose du foie, cirrhose, cancer du foie, insuffisance cardiaque…) susceptibles de provoquer une mort prématurée. Il existe des traitements classiques pour la soigner : des saignées thérapeutiques par phlébotomie, qui permettent de désaturer les globules rouges chargés en fer.

C'est la première maladie génétique en France. Dans sa forme la plus courante, l'hémochromatose atteint 1 Français sur 300, soit 200 000 patients en France. La pathologie touche essentiellement les personnes de type caucasien, qui peuvent la déclarer aussi bien à 20 ans qu'à 80 ans. "Tant les hommes que les femmes sont touchés, même si on a longtemps cru que ces dernières étaient épargnées parce qu'elles perdent du sang lors de leurs menstruations. C'est totalement faux", précise Camille Lapierre.

 

Détecter la pathologie

Avant d'être gravement atteints, voire détectés, ces patients souffrent pendant de longues années de fatigue, de douleurs rhumatismales, d'essoufflement, de troubles de la libido et d'un teint grisâtre. "Certains déclarent aussi un diabète, ajoute Michèle M., adhérente de l'association. Ces symptômes sont insidieux, sont souvent mal interprétés par le corps médical, et donc détectés trop tard." Elle s'exprime en connaissance de cause : alors qu'elle se plaignait de douleurs articulaires et que son propre père était atteint d'hémochromatose, aucun médecin ne voulait lui prescrire de bilan de ferritine. En 2000, après des années d'errance, Michèle M. décide seule de faire réaliser un bilan sanguin, puis prend rendez-vous au service d'hépatologie de l'hôpital Beaujon (Hauts-de-Seine) avec ses résultats. À partir du diagnostic, tout se met en place : un test génétique et une prise en charge, avec des saignées. Celles-ci sont réalisées par des infirmières, d'abord toutes les semaines, puis, au fil des ans, une fois par mois, ce qu'elle appelle des "saignées d'entretien". "La plupart des symptômes ont rapidement diminué. Et certains, comme les douleurs abdominales et la fatigue extrême, ont même été abolis", se réjouit-elle.

Le président d'AHF précise que le nombre de saignées nécessaires varie d'un patient à l'autre, selon son patrimoine génétique et son taux de ferritine. C'est donc pour encourager la détection de la pathologie que l'association se bat au quotidien. "Si les médecins ne prescrivent pas de bilan martial, notamment pour vérifier le taux de ferritine et de saturation de la transferrine et rechercher des mutations du gène HFE, lors des premiers symptômes, la maladie et ses complications risquent de s'installer, explique Camille Lapierre. Heureusement, les professionnels de santé sont de plus en plus sensibilisés."

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