Article publié dans Concours pluripro, novembre 2022

C’est une maladie qui touche un ou plusieurs organes et peut provoquer tout aussi bien des troubles squelettiques (grande taille, scoliose) qu’ophtalmologiques (ectopie du cristallin) ou même cardiaques (dilatation de l’aorte). C’est pourquoi, même s’il concerne 1 personne sur 5 000 – soit environ 12 000 personnes en France –, le syndrome de Marfan, maladie du tissu conjonctif due à un gène déficient, est si difficile à diagnostiquer… "Parce que les signes sont si différents d’une personne à une autre, même au sein d’une même famille, beaucoup de médecins ne connaissent pas cette pathologie", confirme Paulette Morin, présidente d’honneur de l’association Marfans, qui rappelle pourtant que le général de Gaulle en était atteint ! Elle cite également le cas de ses propres frères, qui mesuraient plus de 2 m, tous les deux décédés à la trentaine de problèmes cardiaques. "Ils se savaient porteurs du gène Marfan, mais comme ils n’avaient pas de problèmes aux yeux, de nombreux praticiens ne leur reconnaissaient pas ce syndrome."

C’est pourtant un médecin français, le Dr Antoine Marfan, qui, en 1896, décrit pour la première fois le syndrome et ses effets sur le tissu conjonctif. Mais ce n’est que dans les années 1990 qu’il est "sorti de sa clandestinité", avec la création de l’Association française des syndromes de Marfan et apparentés (AFSM) par Paulette Morin et trois acolytes. Héritage du "désert" auquel ils étaient confrontés, les fondateurs décident que l’association devra oeuvrer pour faire connaître cette pathologie auprès du public et des médecins généralistes. Mais également, de militer pour la reconnaissance administrative, l’accompagnement et l’orientation des malades et de leurs proches.

Week-end détente
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