Génétique
Informer les familles, le milieu médical et le grand public, agir pour l'insertion des jeunes dans le système scolaire et la vie professionnelle, les informer sur les aides auxquelles ils ont droit, mais aussi soutenir financièrement la recherche, sont autant de missions que se donne Genespoir, l'association française des albinismes.
Article publié dans Concours pluripro, mai 2023
En 1995 à Rennes, Fabienne Jouan, mère de trois enfants dont deux atteints d'albinisme oculo-cutané, fonde Genespoir. L'association a plusieurs objectifs : accompagner les patients et leur famille, informer le grand public et le milieu médical et soutenir la recherche. Aujourd'hui, la connaissance de l'albinisme a largement progressé ; pourtant, les objectifs restent les mêmes pour Béatrice Jouanne, l'actuelle présidente. "Il y a quarante ans, se souvient-elle, quand je suis allée voir mon pédiatre avec le compte-rendu de l'ophtalmologiste, il m'a annoncé que je devais considérer mon enfant comme non voyant. Pourtant, il n'existe aucun cas de cécité dû à l'albinisme. Aujourd'hui, il y a encore des familles à qui on fait ce genre d'annonce. Les personnes atteintes d'albinisme souffrent de déficience visuelle, c'est vrai, mais ce n'est pas du tout la même chose." Informer les patients et leur famille est l'une des priorités de l'association, mais celle-ci n'oublie pas l'importance d'informer aussi le monde médical. Car l'albinisme est une maladie génétique rare et donc mal connue des professionnels de santé. Malgré l'absence d'étude récente sur le sujet, il est généralement admis une prévalence de 1 cas pour 17 000 individus, "soit environ 40 à 60 naissances par an", précise la présidente de Genespoir.
