Article publié dans Concours pluripro, avril 2023

"À l'heure actuelle, seules 25 % des personnes souffrant d'arthrogrypose sont diagnostiquées en anténatal, alors qu'un dépistage est possible, se désole Anaïs Peyre, secrétaire adjointe de l'association Alliance Arthrogrypose, une maladie dont sa fille est atteinte. C'est d'autant plus dommage qu'il existe un traitement à commencer dès la naissance." Ce traitement permet de limiter les conséquences de cette maladie, qui peut se révéler très invalidante.

L'arthrogrypose (terme issu du grec et signifiant "articulations tordues") peut prendre 300 formes différentes, caractérisées par des déficiences neuromotrices et des déformations et raideurs d'articulations. L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC), qui touche 1 personne sur 3 000 environ, se divise en trois grandes familles. La plus courante, l'amyoplasie, implique qu'au moins deux types d'articulation différents soient concernés (pieds et genoux, pieds et mains…). D'autres formes peuvent s'accompagner d'atteintes neurologiques ou respiratoires, par exemple. "Les personnes atteintes ont les articulations grippées, voire bloquées, précise Anaïs Peyre. Il peut y avoir des raideurs dans les membres dues au manque de muscles, qui augmentent avec le temps si rien n'est fait."

Fort heureusement, une partie des déficiences peut être compensée par une rééducation précoce. Et un suivi médical permet d'éviter l'aggravation des atteintes – même si ce n'est pas une maladie dégénérative. "Les deux premières années sont cruciales pour récupérer !", indique Anaïs Peyre. Les enfants diagnostiqués à la naissance commencent par porter des attelles (aux mains, aux pieds, au bassin…) et bénéficient de nombreuses séances de kinésithérapie. Des opérations chirurgicales peuvent aussi être nécessaires. "L'idée est d'éviter une perte d'autonomie pendant la croissance. Ensuite, à l'âge adulte, on continue l'entretien avec un kiné, qui explique comment mettre en place des compensations. Il est important de préserver le dos, avec lequel on a tendance à trop compenser la raideur des membres, ce qui peut faire apparaître des douleurs chroniques." Chaque cas étant particulier, il est recommandé d'effectuer, dès que possible, un bilan pluridisciplinaire. Mais pour mettre en place un suivi efficace, encore faut-il être bien informé sur la maladie…

En pratique

Bientôt une carte d'urgence ?

L'un des grands chantiers de l'association en 2023 est l'élaboration d'une carte d'urgence spécifique pour les personnes atteintes d'arthrogrypose. Mis en place dans le cadre du premier Plan national maladies rares (PNMR 2005-2008) par la DGOS, en partenariat avec les filières de santé maladies rares, ces documents sont distribués aux patients par les centres de référence maladies rares pour améliorer la coordination de leurs soins, notamment en situation d'urgence. La carte est personnelle et soumise au secret médical. Du format d'une carte de crédit, elle suit un modèle validé par le ministère de la Santé. "Les informations qui y figurent ont pour but d'expliquer aux urgentistes ce qui est normal, afin qu'ils ne soient pas surpris, détaille Anaïs Peyre. Par exemple, les patients atteints d'arthrogrypose ont des vaisseaux sanguins très fins et il n'est pas toujours facile de les piquer." Toute l'équipe du centre de référence grenoblois est impliquée dans la rédaction de la future carte. "Nous avons aussi sollicité un urgentiste, un pompier… Une journée de travail va être organisée pour formaliser tout ça." L'association espère voir ce travail aboutir avant la fin de l'année. Une fois validée par le ministère, la carte pourra être chargée sur le téléphone des malades via une application.

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