Association de patients
L'ASBH tente de promouvoir l'apport en vitamine B avant et pendant la grossesse, pour limiter les malformations du tube neural.
Une grossesse sur 650 est concernée par une anomalie de fermeture du tube neural. Un problème de développement foetal bien connu, à l’origine de malformations diverses – souvent handicapantes – allant d’une altération osseuse (spina bifida occulta) avec peu de conséquences à une anencéphalie compromettant la survie des nouveau-nés. "Elles sont à l’origine de polyhandicaps complexes : anomalies du cerveau, troubles du développement et de l’apprentissage, troubles musculaires, paralysies, incontinence urino-fécale", précise François Haffner, le président de l’Association nationale spina bifida et handicaps associés (ASBH).
Pour accompagner et représenter toutes ces personnes touchées par une anomalie de fermeture du tube neural, l’ASBH a été créée en 1993. "Ma fille est née avec un spina bifida, et j’ai commencé à me concentrer sur le sujet, raconte François Haffner. C’était il y a plus de quarante ans, et les connaissances que nous avions sur le sujet en France étaient moyenâgeuses. Pour vous dire à quel stade nous étions, le sondage urinaire n’était pas encore pratiqué !"
Par des initiatives personnelles, puis au travers de l’association, ce maître de conférences a alors dédié sa vie à l’accompagnement des patients. Aujourd’hui, l’ASBH compte plus de 5 000 membres, et repose sur huit salariés. Des bénévoles formés par l’association sont répartis sur l’ensemble du territoire afin d’apporter une réponse dans chaque région : les coordonnées d’une quarantaine de contacts régionaux sont disponibles sur le site internet de l’association.
Si la plupart des cas sont détectés in utero par échographie vers la 18e semaine (voire plus tôt), et donnent lieu à une interruption médicale de grossesse dans 90 % des cas, environ 25 000 personnes seraient atteintes de spina bifida en France, et sa prévalence est estimée entre 1,3 et 1,6 pour 100 000*. Certaines complications de la maladie, notamment les hydrocéphalies, peuvent être prévenues ou ralenties par chirurgie après la naissance, ou in utero. Si le diagnostic est réalisé suffisamment tôt, une intervention est possible pour limiter la pression intracrânienne pendant le développement foetal.
Les manifestations sévères des malformations du tube neural sont identifiées, pendant la grossesse ou à la naissance, mais des formes plus discrètes peuvent passer inaperçues. Le spina bifida occulta se limite souvent à une petite malformation osseuse, ne s’exprimant parfois que tard dans la vie. "Environ 17 % de la population serait concernée, explique François Haffner. Les personnes touchées ne présentent pas de complications neurologiques apparentes, mais il peut s’exprimer plus tard, par un simple mal de dos." Le spina bifida occulta peut aussi s’accompagner d’une faiblesse sphinctérienne, et se repère notamment par des anomalies cutanées (pigmentation ou pilosité au niveau des vertèbres touchées). "Ces personnes sont dans la nature, et il est difficile de les repérer."
